Pewarisan Sifat Keturunan

BAB I

PENDAHULUAN

1.1.       Latar Belakang

“Like father, like son”. Begitulah pepatah yang menyatakan bahwa seorang anak umumnya memiliki kemiripan dengan ayahnya. Secara biologis, pepatah tersebut ilmiah karena seorang anak selalu mewarisi gen dari ayahnya. Gen tersebutlah yang membawa sifat-sifat tertentu, baik yang tampak secara fisik,maupun yang tidak tampak secara fisik. Prinsip tentang gen dan pewarisan sifat modern pertama kali dikemukakan oleh Gregor Mendel. Mendel mempelajari 7 jenis sifat yang diturunkan pada tanaman buncis dan menemukan teori persilangan untuk gen-gen yang independen. Teori tersebut menyatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen yang dari kedua orang tuanya. Pewarisan sifat dan kombinasi antar gen, tak jarang menghasilkan gen yang kurang diinginkan, seperti gen hemofilia dan albinism. Gen yang kurang diinginkan tersebut dapat dihindari dengan mempelajari pohon keluarga yang merepresentasikan pewarisan sifat antar generasi.

Penurunan sifat dapat terjadi melalui perkawinan antara dua individu sejenis. Perkawinan antara dua individu sejenis yang mempunyai sifat beda disebut persilangan. Sifat beda ditentukan oleh gen di dalam kromosom yang di turunkan dari generasi ke generasi berikutnya.

1.2.       Rumusan Masalah

Dalam makalah ini akan dibahas tentang pewarisan sifat

1.      Apa yang dimaksud Kromosom dan Gen ?

2.      Apa yang dimaksud dengan Monohibrida ?

3.      Bagaimana cara pewarisan sifat pada manusia ?

1.3.    Tujuan Penulisan

Memberikan pengetahuan kepada mahasiswa untuk memahami bagaimana pewarisan sifat pada manusia.

BAB II

PEMBAHASAN

2.1.    Kromosom dan Gen

Sel ini memiliki inti sel atau nukleus, pada inti sel terdapat jalinan seperti benang halus yang disebut kromosom. Kromosom inilah yang merupakan pembawa sifat keturunan. Di sepanjang kromosom terdapat gen yang merupakan penentu sifat keturunan suatu makhluk hidup. Jadi baik kromosom maupun gen sama pentingnya dalam penurunan sifat.

Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi dua tipe, yaitu:

1.   Kromosom Tubuh (Autosom) Yaitu kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh.

2.   Kromosom Kelamin (Gonosom) Yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin pada individu jantan atau betina atau pada manusia pria atau wanita. Misalnya: pada kromosom lalat buah (Drosophila melanogaster) memiliki 4 pasang kromosom, terdiri atas 3 pasang autosom dan 1 pasang gonosom.

Jumlah dan bentuk kromosom pada setiap sel tubuh spesies makhluk hidup adalah tertentu. Misalnya pada manusia pada setiap sel tubuhnya terdapat 46 buah kromosom atau 23 pasang kromosom. 46 kromosom tersebut berasal dari ayah 23 buah dan berasal dari ibu 23 buah. Jadi walaupun seorang anak mirip ayahnya tetap saja setengah dari jumlah kromosom tubuhnya berasal dari ayah  dan setengah dari ibu.

2.2.       Istilah – istilah dalam Persilangan

1.      Sel Haploid dan Sel Diploid

Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat). Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).

2.       Genotipe

Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alel. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alel yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genotipe yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb, merupakan pasangan alel yang heterozigot. 

3.      Fenotipe

Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotipe sama belum tentu mempunyai genotip sama.

4.      Dominan

Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar. 

5.      Resesif

Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil.

6.      Intermediet

Intermedit adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.

7.       Hibrid

Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.

8.      Homozigot

Adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa).

9.       Heterozigot

Adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.

10.  Alel

Adalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap sesamanya dan terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog. Contoh : Bb, B adalah alel dari b, dan b adalah alel dari B.

2.3.       Hukum Mendel

Ilmu yang mempelajari tentang sifat-sifat yang diwariskan, cara sifat diwariskan, dan variasinya yang terjadi pada keturunannya disebut ilmu keturunan atau genetika.

Seorang tokoh yang berjasa dalam mempelajari sifat-sifat yang diwariskan dari induk pada keturunannya ialah Gregor J. Mendel (1822 - 1884) sehingga ia dikenal sebagai bapak genetika. Dalam percobaannya, Mendel menggunakan tanaman kacang ercis atau kacang kapri (Pisum sativum).

Adapun alasan Mendel menggunakan tanaman kacang ercis dalam percobaannya adalah:

1.      Memiliki pasangan sifat yang kontras.

2.      Dapat melakukan penyerbukan sendiri.

3.      Mudah dilakukan penyerbukan silang.

4.      Mempunyai daur hidup yang relatif pendek.

5.      Menghasilkan keturunan dalam jumlah banyak.

Berikut ini ada 7 sifat beda yang mencolok pada tanaman kacang ercis.

Langkah awal yang dilakukan Mendel adalah menentukan galur murni, yaitu tanaman yang apabila melakukan penyerbukan sendiri senantiasa menghasilkan keturunan yang sifatnya sama persis dengan sifat induknya, walaupun penyerbukan tersebut dilakukan berulang -ulang hasilnya akan tetap sama. Selanjutnya Mendel menyilangkan dua individu galur murni yang sama-sama memiliki pasangan sifat yang kontras. Misalnya kapri berbunga merah disilangkan dengan kapri berbunga putih, yang keduanya galur murni. Dari persilangan tersebut, Mendel mengemukakan beberapa kesimpulan yang kemudian disebut Hukum Mendel:

1.    Setiap individu hasil persilangan mengandung gamet dari kedua induknya (bersifat diploid = 2n), misalnya induk jantan berwarna merah (MM)  dan betina (mm) maka keturunannya memiliki gen Mm.

2.    Hukum Mendel I ( Prinsip Segregasi secara bebas) berbunyi :“Pada pembentukan gamet, dua gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua sel atau gamet secara bebas.” Jadi Mm akan berpisah menjadi dua gamet, yaitu M dan m.

3.    Hukum Mendel II ( Prinsip berpasangan secara bebas) berbunyi : “Pada pembentukan gamet, gen-gen yang memisahkan diri dari suatu pasangan akan secara bebas berkelompok dengan gen-gen lain yang berasal dari pasangan lain.” Dalam kasus di atas gamet M dapat membuahi gamet lainnya, misalnya M atau dapat juga m. 

Persilangan dengan Satu Sifat Beda (Monohibrid)

Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis berbunga merah galur murni (MM) dengan kacang ercis berbunga putih galur murni (mm), dihasilkan keturunan pertama (Filial) F1 yang semua berwarna merah dengan genotipe Mm. Bila sesama F1 ini disilangkan akan menghasilkan keturunan II atau F2. Bagaimana sifat keturunan kedua tersebut? Untuk itu perhatikan diagram berikut.

Persilangan Monohibrid Intermedit

Pada kesempatan lain, Mendel juga menyilangkan tanaman Antirrinum majus berbunga merah galur murni (MM) dengan bunga putih galur murni (mm). Ternyata seluruh keturunan pertama berbunga merah muda (Mm). Warna merah muda ini terjadi karena pengaruh gen dominan yang tidak sempurna (kodominan). Untuk memperoleh F2 maka Mendel menyilangkan sesama F1.

Persilangan dengan Dua Sifat Beda (Dihibrid)

Untuk mempelajari persilangan dua sifat beda Persilangan dihibrid adalah persilangan dengan memperhatikan dua sifat yang berbeda. Misalnya, ercis berbiji bulat berwarna kuning (BBKK) disilangkan dengan ercis berbiji keriput berwarna hijau (bbkk). Karena sifat bulat dan kuning dominan terhadap sifat keriput dan hijau, maka turunan pertama semuanya berbiji bulat kuning heterozigot (BbKk). Jika sesama F1 ini disilangkan, akan diperoleh 16 kombinasi genotipe dan 4 macam fenotipe.

Dengan demikian perbandingan fenotipe F2 pada persilangan dihibrid adalah bulat kuning : bulat hijau: keriput kuning : keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1. Jika dari persilangan tersebut dihasilkan 1600 keturunan, maka kemungkinan diperoleh ercis berbiji bulat warna kuning ialah: 9/16 × 1600 = 90 pohon.

2.4.       Cara Mencari Jumlah dan Macam Gamet

Dalam persilangan monohibrid diketahui bahwa gamet yang terbentuk pada P2 ada 2 macam, sementara itu pada persilangan dihibrid yang terbentuk pada P2 ada 4 macam, untuk persilangan trihibrid ada 8 macam, bila persilangan dengan n sifat beda akan diperoleh 2n macam gamet. Untuk menentukan macam gamet yang terbentuk dapat digunakan diagram garpu, misalnya: AaBb, macam gametnya.

2.5.       Pewarisan Sifat Pada Manusia

Sifat yang dimiliki orang tua diwariskan kepada anaknya melalui gen. Gen terdapat di dlalam kromosom yang ada didalam inti sel. Kromosom ada 2 jenis, yaitu autosom (dikode dengan huruf A) dan gonosom yang disebut juga kromosom seks, yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin (dikodekan dengan huruf XX untuk wanita, dan XY untuk pria).

Kromosom sel tubuh (somatis) manusia bersifat diploid dengan jumlah kromosom 46 (23 pasang). Pada pria adalah 44 A + XY, sedangkan pada wanita 44A + XX, atau 22 aa + XX. Kromosom pada sel kelamin (gamet) bersifat haploid (n). Kromosom pada sel spermatozoa adalah 22a + X dan 22a + Y. Kromosom pada ovum (sel telur) adalah 22a + X.

Sifat ada yang diwariskan melalui kromosom autosom dan ada yang melalui gonosom. Baik bersifat dominan maupun resensif.

1. Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.

A). Melalui Kromosom X

1). Buta warna

Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X.

Terdapat 5 kemungkinan genotipe, yaitu:

1)      XC XC : wanita normal

2)      Xc Xc : wanita buta warna

3)      XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier

4)      XC Y  : pria normal

5)      Xc Y  : pria buta warna

Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. Coba kalian buat diagram penurunan sifat, kepada siapa gen buta warna seorang ibu diwariskan.

2). Hemofilia

Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian).

Beberapa kemungkinan susunan genotipe adalah:

1)      XH XH : wanita normal

2)      Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letal

3)      XH Xh : wanita pembawa/karier

4)      XH Y : pria normal

5)      Xh Y : pria hemofilia

3). Anodontia (gigi tidak tumbuh)

4). Sindrom Lesch – Nyhan

Terjadi karena kelebihan basa nitrogen guanin, penderitan suka menggigit bibir hingga rusak dan sering kejang otot yang tidak disadari.

B). Melalui Kromosom Y

Penderita hanya laki-laki. Pewarisan sifat dari ayah ke anak laki-laki sehingga disebut gen holandrik.

1). Hipertrikosis (telinga berambut)

2). Hysterixgravior (seluruh tubuh berambut, termasuk muka).

2. Penurunan Sifat Golongan Darah Sistem A, B, O

Untuk mengetahui kemungkinan susunan genotipe dari golongan darah sistem A, B, O.

3. Sifat / kelainan yang diwariskan melalui autosom dominan

a.       Brakhtidaktili (jari pendek)

b.      Sindaktili (jari bergabung)

c.       Polidaktili (jumlah jari lebih)

d.      warna kulit, rambut, dan mata hitam atau cokelat

e.       rambut keriting

4.Sifat / kelainan yang diwariskan melalui autosom resesif

a.       Gangguan mental (idiot, debil, imbisil)

b.      Thalasemia (kelainan alfa dan beta pada haemoglobin/Hb sehingga Hb tidak dapat mengikat oksigen)

c.       Anemia sel sabit. Sel darah merah berbentuk bulan sabit dan penderita kekurangan haemoglobin.

5.Kelainan karena perubahan jumlah maupun struktur kromosom

a. Kelainan karena perubahan jumlah kromosom

1.      Sindrom Turner (44A + XO). Penderita kekurangan satu kromosom X, berfenotipe wanita namun tidak memiliki ovarium.

2.      Sindrom Klinefelter (44A + XXY). Penederita kelebihan satu kromosom, berfenotipe pria namun tidak memiliki testis.

3.      Sindrom Down (45A + XX, + a21 atau 45A + XY, + a21). Penderita kelebihan satu kromosom autosom 21 sehingga jumlah kromosom sel tubuh 47. Sindrom down disebut juga sindrom mongoloid, dengan mata sipit seperti orang mongol, dan bersifat

b. Kelainan akibat perubahan struktur kromosom

1.      Sindrom Cat Cry (tangisan kucing). Penderita mengalami kerusakan pada kromosom autosom. Sehingga suara tangis menjadi seperti suara kucing.

2.      Fragil X (lengan kromosom X seperti putus). Penderita menjadi idiot.

2.6.       Manfaat Persilangan pada Manusia

Persilangan tumbuhan atau hewan ini sangat bermanfaat karena dapat memilih sifat-sifat yang baik dan menghilangkan sifat-sifat yang kurang baik, dengan demikian persilangan dapat digunakan untuk memperoleh bibit unggul atau menghasilkan keturunan dengan sifat-sifat yang unggul atau yang baik, dengan demikian manfaat persilangan antara lain :

1.      Menghasilkan keturunan dengan memiliki sifat baik.

2.      Menghasilkan bibit unggul baik pada tumbuhan dan hewan.

BAB III

PENUTUP

3.1.       Kesimpulan

·                Sel ini memiliki inti sel atau nukleus, pada inti sel terdapat jalinan seperti benang halus yang disebut kromosom. Di sepanjang kromosom terdapat gen yang merupakan penentu sifat keturunan suatu makhluk hidup. Jadi baik kromosom maupun gen sama pentingnya dalam penurunan sifat.

·                Istilah-istilah dalam persilangan : Sel Haploid dan Diploid, Genotipe, Fenotipe, Dominan, Resesif, Homozigot, Heterozigot, Alel, Hibrid, Intermedit.

·                Hukum Mendel I : pada pembentukan gamet, dua gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua sel atau gamet secara bebas.

·                Hukum Mendel II : Pada pembentukan gamet, gen-gen yang memisahkan diri dari suatu pasangan akan secara bebas berkelompok dengan gen-gen lain yang berasal dari pasangan lain.

·                Persilangan dengan satu sifat beda disebut Monohibrid. Persilangan dengan dua sifat beda disebut dihibrid.

·                Intermedite adalah sifat gen yang tidak dominan dan juga tidak resesif (sama kuat).

·                Pewarisan sifat keturunan pada manusia ada yang diwariskan melalui autosom dan gonosom,baik bersifat dominan maupun resesif

3.2      Saran

Diharapkan kepada mahasiswa untuk lebih memahami dan mendalami tentang pembahasan pewarisan sifat pada manusia.

DAFTAR PUSTAKA

·         Biomed Rusdi M.2001.Seribu Pena Biologi IPA.Jakarta.Erlangga.

·         John W. Kimbal dalam H. Siti Soetarmi Tjitrosomo.Biologi Jilid 1

·         www.wikipedia.org

·         The gau’ : http//:www.muhsakirmsg.blogspot.com