the gau': Makalah Mekanisme Perubahan Kromosom

-->

BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Kromosom-kromosom tersebut mempunyai bentuk, besar dan komposisi yang sama. Sepasang kromosom tersebut dinamakan kromosom homolog. Pada fase interfase dari siklus sel, kromosom berada dalam bentuk jalinan benang-benang halus di dalam plasma in ti, struktur yang demikian dinamakan kromatin (bahasa latin chroma =berwarna dan tin = benang). Pada saat mitosis berlangsung, benang-benang kromatin melilit sedemikian rupa sehingga menghasilkan struktur yang tampak lebih pendek da n meneba l. Struktur ini dinamakan kromosom. Pada Drosophilamelanogaster, sel somatisnya memiliki jumlah kromosom sebanyak 8 . Karena ada dua yang homolog, maka ada 8/2 = 4 macam krom osom. Karena mereka berada dalam keadaan berpasangan atau 2 set, maka dinamakan diploid, sedangkan ploidinya adalah 4.Gen yang menentukan sifat suatu makhluk hidup dibawa oleh struktur pembawa gen yang mirip benang dan terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom hanya dapat diamati dengan mikroskop pada saat sel sedang membelah secara mitosis atau meiosis.

1.2. Rumusan Masalah

Dari latar belakang di atas, maka dapat di rumuskan suatu masalah yaitu di antaranya :

1. Bagaimana definisi tentang kromosom ?

2. Bagaimana proses terjadinya mutasi atau perubahan kromosom

1.3. Tujuan Penulisan

Berdasarkan dari rumusan masalah di atas, maka dapat di rumuskan tujuan dari penulisan makalah ini yaitu di antaranya untuk mengetahui :

1. Definisi tentang kromosom

2. Proses terjadinya mutasi atau perubahan kromosom

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Kromosom

Kromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat di dalam inti sel setiap makhluk hidup. Kromosom berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. DNA merupakan persenyawaan kimia pembawa materi genetik. Di dalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan replikasi (menggandakan diri). Karena mengandung molekul DNA, kromosom pun dapat menggandakan diri. Selain itu, DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom.

Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli.

Cara penyusunan molekul DNA dan protein sebenarnya cukup rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut. Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon yang menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom.

2.2 bentuk kromosom

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

1. Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

2. Kromomer

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).

3. Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

4. Lekukan kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).

5. Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

6. Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi:

Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.
Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.
Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L.
Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V.

2.3. Mutasi (perubahan) Kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur kromosom. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya.

Ada enam macam mutasi kromosom:

1. Delesi

Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.]

2. Duplikasi

Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.

1. Translokasi

Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.

-->

4. Inversi

Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya.

5. Formasi cincin

Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom.

6. Isokromosom

Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.

BAB III

PENUTUP

1.1. Kesimpulan:

Dari pembahasan di atas, maka dapat di ambil kesimpulan yaitu di antaranya :

1. Kromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat di dalam inti sel setiap makhluk hidup. Kromosom berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika.

2. Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

3. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi 4 yaitu telosentrik, akrosentrik, submetasentrik, dan metasentrik.

4. Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur kromosom. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya.

4.2. Saran

Dampak negatif Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti sindrom, kanker.
Dampak positif

Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna bagi manusia, misalnya

Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliloidi).
Dapat meningkatkan hasil antibiotika
Dapat memeriksa proses biologi
Proses penting untuk evolusi dan variasi genetika
Dapat menambah keanekaragaman.